28.02.17 Международный день редких заболеваний отмечается в последний день февраля

Редкие заболевания, чаще всего генетические, встречаются с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. По данным ВОЗ, это около 7% всего населения Земли.

Этот день был учрежден в 2008-м году Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом — Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) и приурочен к 29 февраля, тоже редкой дате, которая выпадает лишь раз в четыре года. В невисокосные годы этот день отмечается 28 февраля.

Казалось бы, сам термин - редкие или, как их называют, орфанные патологии - подчеркивает их малую распространенность. Действительно, редкие болезни затрагивают незначительную часть населения, например, в России таких больных около двух процентов. И тем не менее, не случайно мировая медицинская общественность уделяет этой проблеме так много внимания.

Несмотря на разные симптомы и последствия, проблемы большинства больных, схожи. Это недоступность правильной диагностики, нехватка достоверной и полной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации больных, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.

В Федеральном Законе "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", вступившем в силу 1 января 2012 года, есть специальная статья, посвященная редким заболеваниям. Она содержит их подробный перечень и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и прогрессирующими редкими недугами. Это синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и другие. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы не обязательно проявляются сразу после рождения ребенка.

В рамках государственной программы "Развитие здравоохранения" все новорожденные дети проходят диагностику — неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка.

В России на государственном уровне работает программа "Семь нозологий". За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих "семи нозологий" четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.

РООИ «Здоровье человека» вносит свой посильный вклад в поддержку пациентов с редкими заболеваниями: участвует в научных медицинских программах по диагностике и выявлению таких заболеваний у пациентов, обеспечивает информационно-консультационное сопровождение, а также помогает детям с редкими болезнями, организуя для них праздники, экскурсии, развивающие занятия.

Начиная с 2010 года, в нашей стране чтят тех, кто вносит свой вклад в облегчение участи пациентов с редкими заболеваниями. Ежегодная премия «Синяя птица» вручается врачам, ученым, общественным деятелям, представителям государственной власти.

В День редких заболеваний общественность, благотворительные организации и фонды проводят различные просветительские мероприятия, среди которых одно из основных — Всероссийская благотворительная акция в поддержку больных. Собранные в ходе акции средства направляются на лечение детей и взрослых, страдающих редкими заболеваниями.

 

1
1
2
2
3
3
4
4

 
 

Опрос фармацевтических работников

В данном разделе провизоры и фармацевты участвуют в Конкурсе. Доступ без наличия фармобразования закрыт.



Каждый пользователь после регистрации и заполнения данных проходит верификацию. Доступ к публикациям и анкетированию получают только пользователи, которые прошли верификацию и подтвердили, что являются профессионалами фармацевтической индустрии.