28.02.18 Международный день редких заболеваний

В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Эта дата появилась в календаре в 2008 году, а её целью стало привлечение внимания к больным, страдающим редкими, чаще всего генетическими, недугами.

Инициатором этого Дня стала европейская организация по изучению редких (или орфанных) болезней EURORDIS. Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, он постепенно превратился в глобальное событие. Например, в 2015 году в нем приняли участие представители организаций пациентов из 85 стран.

К редким или, как их называют, орфанным болезням относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Большинство редких болезней имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно проявляются сразу после рождения.

В Европе болезнь или патологическое состояние относят к категории редких, если уровень заболеваемости не превышает одного случая на 2 тысячи человек. Общее количество пациентов с редкими заболеваниями в Европе превышает 30 миллионов человек. Заболеваемость некоторыми редкими болезнями составляет один случай на 50 тысяч человек, что в общей сложности составляет 6-8  процентов от численности населения ЕС.

В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как недуги или состояния, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США или примерно 1:1500. В Японии редкие заболевания определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тысяч пациентов в стране, или около 1:2500.

В России, согласно закону «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

При этом необходимо понимать, что, несмотря на разные симптомы и последствия, проблемы большинства больных, схожи. Это недоступность правильной диагностики, нехватка достоверной и полной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации больных, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.

В том же Федеральном Законе «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» есть специальная статья, посвященная редким заболеваниям. Она содержит их подробный перечень и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и прогрессирующими редкими недугами. Это синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и другие.

Примечательно, что в рамках государственной программы «Развитие здравоохранения» все новорожденные дети проходят диагностику — неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка.

Необходимо добавить, что в нашей стране на государственном уровне работает программа «Семь нозологий». За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих «семи нозологий» четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.

Разумеется, РООИ «Здоровье человека» также вносит свой посильный вклад в поддержку пациентов с редкими заболеваниями. Наша организация участвует в научных медицинских программах по диагностике и выявлению таких заболеваний у пациентов, обеспечивает информационно-консультационное сопровождение, а также помогает детям с редкими болезнями, организуя для них праздники, экскурсии, развивающие занятия.

В День редких заболеваний общественность, благотворительные организации и фонды проводят различные просветительские мероприятия, среди которых одно из основных — Всероссийская благотворительная акция в поддержку больных. Собранные в ходе акции средства направляются на лечение детей и взрослых, страдающих редкими заболеваниями.

Этот праздник учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом — Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) с 2008 года.

Главной целью проведения Дня редких заболеваний является повышение осведомленности людей о редких (или орфанных) болезнях. Целевая аудитория этой кампании включает не только население в целом, но и представителей органов власти и правительственных структур, производителей лекарственных препаратов, ученых, медиков и всех, кто проявляет интерес к данной проблеме.

Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, он постепенно превратился в глобальное событие. В 2015 году в нем приняли участие представители организаций пациентов 85 стран.

К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно проявляются сразу после рождения.

В Европе болезнь или патологическое состояние относят к категории редких заболеваний, если уровень заболеваемости не превышает одного случая на 2 тысячи человек. Общее количество пациентов с редкими заболеваниями в Европе превышает 30 миллионов человек. Заболеваемость некоторыми редкими заболеваниями составляет один случай на 50 тысяч человек, что в общей сложности составляют шесть-восемь процентов от численности населения ЕС.

В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США или примерно 1:1500. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тысяч пациентов в стране, или около 1:2500.

В России, согласно закону "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

Среди них синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и др.

Постановление правительства РФ от 26 апреля 2012 года определило перечень из 24 жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний, согласно которому пациенты с этими заболеваниями должны быть обеспечены за счет государства необходимыми лекарственными препаратами и лечебным питанием.

Поправками к Федеральному закону "Об обращении лекарственных средств", которые вступили в силу 13 июля 2015 года, впервые введены понятия, позволяющие определить особенность обращения биоаналогов и, что очень важно для пациентов с редкими заболеваниями, орфанных препаратов. В качестве орфанных лекарственных препаратов принимаются лекарственные препараты, предназначенные для патогенетического лечения, направленного на механизм развития редких (орфанных) заболеваний.

Утверждено 28 стандартов по видам медицинской помощи больным, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями.

В рамках государственной программы "Развитие здравоохранения" все новорожденные проходят диагностику — неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.

В плане диагностики орфанных заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка.

В России на государственном уровне действует программа "Семь нозологий". За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих "семи нозологий" четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.

По состоянию на февраль 2015 года, в федеральный регистр пациентов с редкими заболеваниями внесены данные о более 12,7 тысячи больных, из них более 7 тысяч — дети.

В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями и улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества об этих заболеваниях является премия "Синяя птица". Она вручается ежегодно с 2010 года врачам-экспертам по редким заболеваниям, ученым, лидерам общественных объединений, представителям законодательной и исполнительной власти.

 
 

Опрос фармацевтических работников

В данном разделе провизоры и фармацевты участвуют в Конкурсе. Доступ без наличия фармобразования закрыт.



Каждый пользователь после регистрации и заполнения данных проходит верификацию. Доступ к публикациям и анкетированию получают только пользователи, которые прошли верификацию и подтвердили, что являются профессионалами фармацевтической индустрии.