|
В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Эта дата появилась в календаре в 2008 году, а её целью стало привлечение внимания к больным, страдающим редкими, чаще всего генетическими, недугами.
Инициатором этого Дня стала европейская организация по изучению редких (или орфанных) болезней EURORDIS. Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, он постепенно превратился в глобальное событие. Например, в 2015 году в нем приняли участие представители организаций пациентов из 85 стран.
К редким или, как их называют, орфанным болезням относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Большинство редких болезней имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно проявляются сразу после рождения.
В России, согласно закону «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.
При этом необходимо понимать, что, несмотря на разные симптомы и последствия, проблемы большинства больных, схожи. Это недоступность правильной диагностики, нехватка достоверной и полной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации больных, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.
В том же Федеральном Законе «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» есть специальная статья, посвященная редким заболеваниям. Она содержит их подробный перечень и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и прогрессирующими редкими недугами. Это синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и другие.
Примечательно, что в рамках государственной программы «Развитие здравоохранения» все новорожденные дети проходят диагностику — неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка.
Необходимо добавить, что в нашей стране на государственном уровне работала программа «Семь нозологий», которая в прошлом году была расширена. Теперь в неё входит 12 заболеваний. В ходе реализации этой программы за счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих 12 нозологий четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.
Разумеется, РООИ «Здоровье человека» также вносит свой посильный вклад в поддержку пациентов с редкими заболеваниями. Наша организация участвует в научных медицинских программах по диагностике и выявлению таких заболеваний у пациентов, обеспечивает информационно-консультационное сопровождение, а также помогает детям с редкими болезнями, организуя для них праздники, экскурсии, развивающие занятия.
В День редких заболеваний общественность, благотворительные организации и фонды проводят различные просветительские мероприятия, среди которых одно из основных — Всероссийская благотворительная акция в поддержку больных. Собранные в ходе акции средства направляются на лечение детей и взрослых, страдающих редкими заболеваниями.
В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями и улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества об этих заболеваниях является премия «Синяя птица». Она вручается ежегодно с 2010 года врачам-экспертам по редким заболеваниям, ученым, лидерам общественных объединений, представителям законодательной и исполнительной власти.
|
